我们都是变种人

2020-09-12 14:13:45 海外文摘 2020年9期

埃斯特尔·桑佩尔 刘梦

抑制MSTN蛋白作用的突变,可能会导致儿童发育出超乎寻常的肌肉。

从生命之初起,我们的基因组就比父母辈多出了60多处突变,不过它们一般没有很明显的影响,所以我们从外观上看起来并没有什么不同。

这种几乎不会引起我们身体机能改变的突变,被称为“沉默突变”。沉默突变虽然导致了DNA序列的改变,但对蛋白质性质的生理功能没有影响。这种突变可以在子代保留,并以变异体基因或等位基因的形式出现在群体中,是形成蛋白质遗传多样性的主要原因。

那么,突变如何能产生可见的效果?这主要取决于它的性质及其发生的DNA区域。例如,在某些DNA区域,即使是再微小的变化都可能造成致命的后果。DNA分子中碱基的种类分为腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)四种。大多数的突变只会引起其中一个碱基对的变化,而这通常不会造成机体出现可见的改变。

但有时,碱基的变化能使多肽链中氨基酸的组成或顺序发生改变,进而影响蛋白质或酶的生物功能,使机体的表型出现异常。在这种情况下,突变可能让人出现奇怪的病症,目前已知有1.7万多种疾病和基因突变有关。

不过,在特殊情况下,突变最终可能导致某些人出现某些特殊的能力,就像电影中一样。这也提醒了我们,人类并非一成不变,而是总在不断进化,以下就是六个典型的例子。

| 代谢砷 |

砷一直是侦探小说中凶手常用的毒药之一。砷能引发多重器官衰竭,很少的剂量就足以致命,因此被称为“毒药之王”。此外,它还非常容易获得,没有明显的特殊气味,只有和大蒜相似的淡淡香味。而且,急性砷中毒后的最初症状,会让人很容易和轻微肠胃炎混淆,但如果得不到及时救治,中毒者很快就会死亡。

某些人群对砷具有非同寻常的耐受性,这可能是基因突变与环境选择的结果。

低剂量的砷对人体健康的影响并不明显,但能引发慢性中毒。从长期来看,砷中毒可能引发癌症、肝损伤和心脏损伤等多种病症。

通常来说,人体对砷的耐受度很低,摄入100~300mg就会出现急性中毒症状,但生活在安第斯山脉的阿塔卡马人,却拥有代谢砷的能力。专家发现,在当地5500多个居民中,有66%的人都带有AS3MT变异基因,这种基因可以让人通过尿液来代谢砷,从而防止砷在体内累积。

与普通的“三色视者”相比,“四色视者”能分辨出更多的色调。

为什么他们能进化出代谢砷的能力?专家表示,这和当地的飲用水受砷污染有关。当地人长期使用含砷的水源,导致人口生存率和生育率下降,而携带耐砷毒性突变基因的个体就获得了选择性进化。于是,这种耐砷基因在一代又一代人中保留了下来。

| 超级色感 |

大部分人类的视网膜中都存在三种视锥细胞,每种类型的视锥细胞能够区分数百种色调。所以,大部分人可以分辨出大约几百万种不同的颜色,也被称作“三色视者”。

少数人天生就有节奏感,擅长辨别音调和欣赏旋律。

色盲的人通常只有两种正常运作的视锥细胞,因此他们只能看到大约1万多种色调,也可以称作“二色视者”。几乎所有哺乳动物,包括狗和猴子,都是二色视者。

然而,专家发现,有一小部分人(约占总人口的2%~9%)拥有四种视锥细胞,可以分辨多达1亿种颜色,这些人也被称作“四色视者”。

他们为什么会拥有四种视锥细胞?专家介绍,这是由X染色体上的遗传突变所引起的,这种突变会影响视网膜的发育。而且,四色视者只可能是女性,因为只有女性有两条X染色体,而控制视锥细胞的基因正位于X染色体上。男性只有一条X染色体,所以男性的色彩感普遍不如女性,且色盲的几率会更高,也不可能出现四色视者。

从人口比例上来看,四色视者要比色盲更多。不过,大部分的四色视者并不知道自己与众不同,因为我们平时所看到的有色物品都是三色视者制造的,其中所使用的颜色有限,所以四色视者并没有机会运用这种特殊能力。

阑尾穿孔会导致肠道细菌感染腹腔。而某种基因突变让一些人生来就没有阑尾。

| 对疟疾免疫 |

疟疾是一种由疟原虫引起的寄生虫病,可经蚊虫叮咬传播给人类。在很多发展中国家,疟疾是一个非常严重的公共卫生问题。2016年,全球有2.16亿人感染疟疾,44.5万人因此死亡。感染疟疾后的症状多种多样,最常见的是发冷、发热、多汗、头痛、呕吐、关节和肌肉酸痛。

非洲是世界上疟疾最流行的地区之一,根据世界卫生组织的数据,全世界90%的疟疾感染病例和91%的疟疾死亡病例都来自非洲。但有专家发现,尽管身处疟疾多发地区,还是有一些非洲儿童从未受到感染。他们认为,这和某些基因突变有关,拥有这种基因的人对疟疾有一定的免疫力。

目前,专家尚未确定促成这种基因突变的发展机制,但是发现了这些突变所具有的共同特点:都对红细胞起到了一定的修饰作用。红细胞正是疟原虫感染宿主的靶标,突变基因能够降低被疟原虫感染的红细胞附着到血管上时所产生的损伤。

专家认为,这种基因突变是人类在环境选择下进化出的适应性优势,尤其是在疟疾高发地区,对疟疾免疫力更强的人更有可能生存并孕育后代,这反过来又会有助于强化这种突变。

| 力大无穷 |

2004年,一个刚出生的德国男孩引起了专家的注意。专家发现,这个男孩肌肉组织的发育程度是同龄孩子的两倍,而脂肪组织却只有同龄孩子的一半。四岁时,男孩就已经能做单手俯卧撑,还能举起超过三公斤重的哑铃,他因此被媒体称为“超人宝宝”。

有多位专家长期研究这位“超人宝宝”的成长过程,并将论文发表在了《新英格兰医学》杂志上。据他们称,由于基因突变,这个男孩的身体天生就缺乏一种调节肌肉生长的“肌肉生长抑制素”(MSTN),这导致他小小年纪就成了一名“肌肉男”,并拥有非同寻常的力量。

有意思的是,这个男孩的妈妈曾经是位职业短跑运动员,也拥有一身发达的肌肉。男孩的哥哥和其他表哥也同样肌肉发达。他的外祖父曾是一名建筑工人,别人要用工具才能搬的物件,他用双手就能举起来。

专家还发现,大部分人都有两个负责制造肌肉生长抑制素的基因,但男孩妈妈的其中一个基因发生了突变,而到了男孩身上,这两个基因都发生了突变。专家们对这一发现十分兴奋,如果能研究出促使这个男孩肌肉发达的基因突变机制,将可以为无数的肌肉萎缩患者和肌肉受损者带来康复的希望。

| 音乐天赋 |

创作和欣赏音乐的能力,把人类和其他物种区分了开来。不过,每个人学习和欣赏音乐的能力却天差地别,音乐才能究竟是先天遗传,还是后天训练出来的?

专家发现,音乐才能是可以遗传的。最著名的例子是巴赫家族,这个家族在300年间共出现了50多位音乐家。此外,还有莫扎特家族、施特劳斯家族和延续至今的瓦格纳家族。

瑞典神经科学家玛利亚姆·莫兴在《心理科学》杂志上发表的一项研究显示,如果没有“音乐”基因,再努力练习乐器或声乐都没有用。

为此,她调查了数千对同卵双胞胎和异卵双胞胎,前者的基因完全相同,后者的基因有一半相同。她了解了每对双胞胎学习乐器及声乐的时间,然后对他们进行了高音分辨能力和旋律鉴赏能力的评估。结果显示,音乐能力与练习时间并无联系,也就是说,音乐能力在很大程度上是由基因决定的,而超常的音乐能力,可能和2号及6号染色体上的某些基因突变有关。

| 没有阑尾 |

阑尾是位于盲肠与回肠之间的一条细长而弯曲的盲管,是一种进化性的保留物,目前没有明确的生命功能。它留在我们体内,似乎是为了纪念我们曾用它来消化食物的草食祖先。不过,也有一些研究称,它仍能在免疫反应中起到一定的作用。

无论如何,我们平时很少意识到它的存在,直到它开始发炎。每个人一生中约有8%的概率会得阑尾炎,全球每年有大约1200万人得阑尾炎,5万人会因此去世。在大多数情况下,发生急性阑尾炎时,必须切除阑尾以防引起腹腔感染。

不過,也有一些人生来就没有阑尾。据估计,每10万人中就有一人天生没有阑尾。而且,没有阑尾并不会造成任何健康问题,很多人甚至都不知道自己没有阑尾。不过,目前尚未清楚这是由哪种基因突变所导致的。

[编译自西班牙《真有趣》]

编辑:马果娜